Classe

NOM :

Note :

Observations :

Signature:

1) Faire le schéma d'une cellule animale :

Qu'est-ce qu'une cellule ?
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2) Définissez ou expliquez les mots ou expressions :

caractère d'espèce : .............................................................................................….........…........
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variation individuelle d'un caractère :: ......................................................…...............................
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mitose : ………………………………………………………………………………………….
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gène : .............................................................................................................................………...
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allèle : ........................................................................................................……………………...
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3) L'image ci-dessous a été réalisée à partir de cellules fœtales prélevées par amniocentèse, puis multipliées en culture. Le fœtus présentait un développement anormal aux examens réalisés pendant la grossesse.

Comment appelle-t-on les éléments numérotés sur ce document ? .............................................

Quel nom donne-t-on à ce document ? ..........................................................................………..

Définissez ce nom : ......................................................................................……………………

Quelle anomalie, qui touche 1 naissance sur 10 000, peut-on constater ? Quel est son nom ?

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Le fœtus est-il de sexe masculin ou féminin ? Pourquoi (justifiez) ?

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4) Donnez ci-dessous le plan du cours (titre du chapitre, titres des paragraphes) :

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5) Retrouvez sur la photographie ci-après quelques étapes de la division cellulaire (donnez le nom des phases reconnues) :

6) Décrivez les principales étapes de cette division au dos de cette feuille.

Titre du document :

7) L'albinisme est une affection héréditaire. Les sujets atteints d'albinisme ne fabriquent pas la mélanine qui est un pigment de la peau et des poils. Cette fabrication est dirigée par un gène situé sur le chromosome 7. Les albinos ont la peau anormalement claire, les cheveux blancs, l'iris des yeux n'est pas coloré. L'allèle responsable de l'albinisme sera désigné par la lettre " a " en opposition à l'allèle normal qui sera désigné par la lettre " N ". L'arbre généalogique ci-dessous montre l'apparition de l'albinisme dans une famille :

a) Qu'est-ce qu'un gène ?
b) Qu'est-ce qu'un allèle ?
c) Quel gène est étudié ici ?
d) Combien d'allèles de ce gène existe-t-il ?
e) L'allèle responsable de l'albinisme est-il dominant ou récessif ? Expliquez, justifiez.
f) Déterminez les allèles portés par les enfants 3 et 4 (expliquez, justifiez).
g) Déterminez les allèles portés par les parents (expliquez, justifiez).
h) Déterminez les allèles portés par les enfants 1 et 2 (expliquez, justifiez).

8) Nous avons tous les mêmes gènes et pourtant nous sommes tous différents… Chaque être humain résulte d'un brassage…
Expliquez cette phrase.

Éléments de correction

1. Faire le schéma d’une cellule :

(Voir TP1)

La cellule est la plus petite unité de matière vivante capable, à elle seule, de croître, de se développer, de se reproduire, de s'adapter aux exigences du milieu extérieur.

2) Définissez les mots ou expressions :

caractère d’espèce : caractère commun à tous les individus d’une même espèce (exemple : tout le monde possède un nez entre la bouche et les yeux). Ce caractère est transmissible.

variation individuelle d’un caractère : petite différence , propre à chacun ou propre à une famille, du caractère d’espèce (personne n’a le même nez). Ce caractère n'est pas forcément transmissible.

chromosome : petit "bâtonnet" apparaissant lors d'une division cellulaire, en remplacement du noyau, contenant l'information génétique.

mitose : Ensemble de tous les mécanismes à l'issue desquels une cellule (la cellule-mère) se divise pour donner deux cellules (cellules-filles).

garniture chromosomique : ensemble de tous les chromosomes d'une cellule.

3)

Comment appelle-t-on les éléments numérotés sur ce document ? des chromosomes (ou des paires de chromosomes)

Quel nom donne-t-on à ce document ? un caryotype

Définissez ce nom : ensemble des chromosomes d'une cellule classés et ordonnés (d'après la taille et la position du centromère).

Quelle anomalie, qui touche 1 naissance sur 10 000, peut-on constater ? Quel est son nom ?

Il devrait y avoir 46 chromosomes (23 paires) ; or il y en a 47 . Il y a trois chromosomes 18. Cette anomalie se nomme trisomie 18.

Le fœtus est-il de sexe masculin ou féminin ? Pourquoi (justifiez) ? Le foetus est de sexe masculin car il y a présence des chromosomes X et Y

4) Donnez le plan du cours (titre du chapitre et titres des paragraphes).

Voir le cours....

6) Étapes de la mitose :

Prophase : le noyau disparait et des structures en bâtonnet apparaissent, ce sont les chromosomes.

Métaphase : les chromosomes se placent au centre de la cellules.

Anaphase : les centromères des chromosomes se clivent en séparant les deux chromatides de chaque chromosome. Les 2 chromatides migrent alors chacune vers des pôles opposés (elles sont guidées par des "rails"). Les chromatides deviennent des chromosomes-fils.

Télophase : les lots de chromosomes-fils de chaque pôle disparaissent et deux noyaux apparaissent à leur place ; la cellule se sépare alors en deux cellules filles.

A l'issue de la mitose chaque cellule-fille contient le même nombre de chromosomes que la cellule-mère dont elle est issue. La formule chromosomique est inchangée.

(schémas avec une cellule à 2n = 2)

7)

a) Qu'est-ce qu'un gène ?

Un gène est une portion de chromosomes qui gouverne l'apparition d'un caractère.

b) Qu'est-ce qu'un allèle ?

Un allèle est un représentant d'un gène.

c) Quel gène est étudié ici ?

Le gène étudié est celui qui gouverne la synthèse de la mélanine, pigment de la peau.

d) Combien d'allèles de ce gène existe-t-il ?

Il existe l'allèle normal noté N et l'allèle responsable de l'albinisme noté a. Il existe donc deux allèles représentatifs de ce gène.

e) L'allèle responsable de l'albinisme est-il dominant ou récessif ? Expliquez, justifiez.

L'enfant I-4 est atteint d'albisme. Il possède donc les allèles a. Ces allèles lui viennent de ses parents or aucun de ses parents n'est albinos. L'allèle a est donc masqué chez les parents ; l'allèle a est récessif.

f) Déterminez les allèles portés par les enfants 3 et 4 (expliquez, justifiez).

Chaque enfant possède deux allèles du gène. Les enfants sont albinos et pour que l'allèle a récessif soit exprimé il ne doit pas être associé à un allèle dominant. Les allèles des deux enfants sont donc aa (chacun possède deux allèles a)

g) Déterminez les allèles portés par les parents (expliquez, justifiez).

L'enfant 3 a deux allèles a ; il a reçu un allèle a de chacun de ses parents. Chacun de ses parents est normal, donc chacun de ses parents possède N. Chaque parent possède donc les allèles N et a.

h) Déterminez les allèles portés par les enfants 1 et 2 (expliquez, justifiez).

Chacun de ces enfants est normal et possède un allèle N hérité d'un de ses parents. Comme N est dominant, l'autre parent lui a transmis soit a soit N. Chacun de ces enfants est soit NN soit Na.

8) Nous avons tous les mêmes gènes et pourtant nous sommes tous différents… Chaque être humain résulte d'un brassage…
Expliquez cette phrase.

Chacun d'entre nous possède environ 30 000 gènes répartis sur les 23 paires de chromosomes. Chacun d'entre nous possède les mêmes gènes situés aux mêmes endroits sur les chromosomes. Exemple : nous avons tous un groupe sanguin ; le gène qui dirige l'appartenance à un groupe sanguin est situé chez tout le monde en position terminale du chromosome n°9.

Un même gène peut être représenté par un grand nombre d'allèles (plus de 20 parfois) dans l'espèce humaine. Ainsi le gène du groupe sanguin est représenté par 3 allèles (A, B, O).

Comme un gène est porté par un chromosome précis et que nos chromosomes sont en double, nous avons tous deux allèles de chaque gène (sauf pour les gènes portés par les chromosomes sexuels). Et ces deux allèles ne sont pas forcément identiques ni chez la même personne, ni d'une personne à l'autre (on peut avoir les allèles AA, AB, BO, OO... pour le groupe sanguin).

Ainsi chacun possède 23 paires de chromosomes mais les deux chromosomes de chaque paire, tout en portant les mêmes gènes, ont des informations différentes.

Lors de la fabrication des gamètes (des cellules de la reproduction), les chromosomes de chaque paire sont séparés. Chaque gamète reçoit un seul chromosome de chaque paire. La répartition des chromosomes de chaque paire de chromosomes, dans un gamète, découle du hasard. La probabilité que deux gamètes reçoivent les mêmes 23 chromosomes identiques est de 1 sur 2^23 (2 puissance 23 = 8 millions).

Comme n'importe quel gamète mâle peut venir féconder n'importe quel gamète femelle, la probabilité qu'a un couple pour que deux spermatozoïdes contenant la même information fécondent chacun des ovules contenant la même information est de 2^23 x 2^23 = 2^46 (8 millions que multiplient 8 millions = 64 000 milliards).

Il apparait donc que le brassage des chromosomes (la répartition au hasard des chromosomes dans les gamètes) fait de chaque être humain un être unique.